عقب ماندگی ذهنی به طور کلی به حالاتی گفته می شود که فرد دارای اختلال در عملکردهای ذهنی و کسب رفتارهای انطباقی می باشد. این افراد در رسیدن به نقاط عطف تکامل خود دارای نقص بوده و این نواقص در سنین اولیه زندگی افراد بروز می کند، که معمولا تا قبل از 18 سالگی می باشد. همچنین افراد برای قرارگیری در این دسته بندی، باید عملکرد ذهنی کمتر از متوسط جامعه داشته باشند و رفتارهای انطباقی آنها با محدودیت قابل توجهی روبه رو باشد.
عقب ماندگی ذهنی از نظر شدت و وجود علایم به چهار دسته تقسیم می شود:
1.خفیف
2. متوسط
3. شدید
4. بسیار شدید
به طورکلی ناتوانی ذهنی یک حالت پیچیده است که می تواند به علت عوامل ژنتیکی یا محیطی ایجاد شده باشد و حدود2 تا 3 % جمعیت عمومی را مبتلا می کند. در بین افراد مبتلا به ناتوانی ذهنی، نسبتهای متفاوتی را به دلایل ژنتیکی مرتبط می دانند که این نسبت بین 17 تا 50 % موارد، متغیر می باشد. این اختلال علت بیشترین دریافت مشاورهی ژنتیک می باشد و در جوامع غربی جزو اصلی ترین مشکلات پزشکی می باشد که اثرات اجتماعی اقتصادی دارد.
شایع ترین علل ژنتیکی این عارضه، سندرم داون و پس از آن سندرم ایکس شکننده می باشد که به ترتیب فراوانترین علت کروموزومی و تک ژنی ایجاد کننده ی عقب ماندگی ذهنی می باشد. در مراجعه ی افراد دارای اختلال ذهنی به متخصصین ژنتیک قدم اول انجام تست های سیتوژنتیک می باشد.
به وسیله ی این آزمایش آنیوپلوئیدی ها و حذف و اضافه شدگی های بزرگ قابل مشاهده خواهد بود. در نتیجه عللی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و.. شناسایی می شوند.
چناچه علت این عارضه با انجام این تست مشخص نگردد قدم بعدی انجام تست های مخصوص سندرم ایکس شکننده می باشد. برای تشخیص این سندرم از تست های PCR معمول، Triplet primed PCR و ساترن بلات استفاده می گردد.
پس از انجام این آزمایش در صورت نیافتن علت عارضه، قدم بعدی انجام تست Array CGH می باشد که به وسیله ی آن حذف و اضافه شدگی های ریز قابل بررسی می باشند. که این نوع از حذف و اضافه شدگی ها در عقب ماندگی های ذهنی سندرومیک زیر رخ می دهد: سندرم فریاد گربه، سندرم پرادرویلی، سندرم آنجلمن و....
در صورتی که با انجام این تست ها علت اختلال ذهنی یافت نشد قدم پیشنهادی بعدی انجام تست Whole exome sequencing می باشد که در این روش اگزون تمامی ژن ها برای یافتن واریانت های بیماری زا بررسی می شوند. با یافتن علت این عارضه و انجام اقدامات قبل از تولد در زاده های بعدی در خانواده های دارای یک فرد عقب مانده ذهنی، از بروز مجدد این عارضه می توان جلوگیری کرد.
نویسندگان
اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف میتوانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.
آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی
شماره تماس: 7-36631906- 031 2 -36633621 - 031
031-37134
شماره فکس: 89784728- 021 کد پستی : 76351-81647
ایمیل: [email protected]
شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :
09138183947
برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:
آقای مهندس عزیزی 09131689270
تمام حقوق مطالب و محتویات این سایت متعلق به آزمایشگاه اریترون می باشد.